Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh: Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Cách Điều Trị

Bệnh tan máu bẩm sinh hay còn gọi là thalassemia là một bệnh lý huyết học di truyền gây ra do sự bất thường của hemoglobin – một loại protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy trong máu. Bệnh tan máu bẩm sinh làm cho các hồng cầu bị phá hủy quá nhanh, dẫn đến tình trạng thiếu máu mãn tính. Bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe và cuộc sống của người bệnh. Trong bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh tan máu bẩm sinh, nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị.

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh là một nhóm bệnh di truyền gây ra do sự khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp hemoglobin. Hemoglobin gồm có hai thành phần là hem và globin. Globin gồm có các chuỗi polypeptid khác nhau, được gọi là chuỗi alpha, beta, gamma và delta. Mỗi loại hemoglobin có tỷ lệ các chuỗi globin khác nhau. Ví dụ, hemoglobin A (HbA) – loại hemoglobin phổ biến nhất ở người lớn – có hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta.

Bệnh tan máu bẩm sinh xảy ra khi có đột biến tại một hoặc nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin, dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, làm cho hemoglobin không hoạt động bình thường. Khi đó, các hồng cầu chứa hemoglobin bất thường sẽ bị phá hủy quá nhanh trong tuần hoàn máu hoặc trong tủy xương, gây ra thiếu máu.

Bệnh tan máu bẩm sinh được chia thành hai loại chính:

• Alpha thalassemia: Bệnh do thiếu hụt tổng hợp chuỗi alpha, do mất ít nhất một hoặc nhiều gen sản xuất chuỗi alpha. Bệnh đặc biệt phổ biến ở người Châu Phi, Địa Trung Hải hay khu vực Đông Nam Á.
• Beta thalassemia: Bệnh do thiếu hụt tổng hợp chuỗi beta, do đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi beta. Bệnh phổ biến hơn ở người Địa Trung Hải, Trung Đông, khu vực Đông Nam Á, hoặc Ấn Độ.

Cả hai loại alpha và beta thalassemia đều có thể gặp ở mọi đối tượng, không phân biệt giới tính và được chia thành ba mức độ nặng, trung bình và nhẹ. Mức độ này thường phụ thuộc vào mức độ mất gen quy định chuỗi alpha hay beta. Với mỗi mức độ bệnh đều có những biện pháp chăm sóc, điều trị và tiên lượng khác nhau.

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là người bệnh phải nhận được hai gen bất thường từ cả hai cha mẹ mới có thể mắc bệnh. Nếu chỉ nhận được một gen bất thường từ cha hoặc mẹ, người đó sẽ chỉ là mang gen bệnh và không có triệu chứng rõ ràng.

Ví dụ:

• Nếu cả hai cha mẹ mang gen alpha thalassemia (α/α), con của họ sẽ có 25% khả năng mắc alpha thalassemia nặng (α/α), 50% khả năng mang gen alpha thalassemia (α/α) và 25% khả năng không mang gen alpha thalassemia (α/α).
• Nếu cả hai cha mẹ mang gen beta thalassemia (β/β), con của họ sẽ có 25% khả năng mắc beta thalassemia nặng (β/β), 50% khả năng mang gen beta thalassemia (β/β) và 25% khả năng không mang gen beta thalassemia (β/β).

Người mang gen tan máu bẩm sinh không biết mình mang gen cho đến khi có con hay khi được xét nghiệm di truyền. Do đó, việc tư vấn di truyền là rất quan trọng để giúp các cặp vợ chồng có nguy cơ cao biết được khả năng sinh con mắc bệnh hay mang gen và có những quyết định phù hợp.

Triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh

Triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh phụ thuộc vào loại và mức độ của bệnh. Một số triệu chứng chung của thiếu máu do tan máu bao gồm:

• Da xanh xao hoặc vàng
• Củng mạc và da niêm mạc vàng
• Nước tiểu vàng sậm
• Mệt mỏi
• Hoa mắt
• Khó thở
• Nhịp tim nhanh
• Chậm phát triển
• Sốt
• Tiêu chảy

Ngoài ra, tùy theo loại và mức độ của tan máu bẩm sinh, người bệnh còn có thể có các triệu chứng sau:

Alpha thalassemia

Thể nhẹ (thể ẩn)

Thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ. Thường chỉ được phát hiện khi có các bệnh lý kèm theo hoặc vào các thời kỳ cơ thể tăng nhu cầu máu như mang thai, đa kinh,…

Thể trung bình (thể HbH)

Có triệu chứng thiếu máu từ khi mới sinh hoặc xuất hiện sau này. Có thể gây ra các biến chứng như:

• Xương to
• Lớp da dày
• Vàng da
• Lá gan lớn
• Dinh dưỡng kém

Thể nặng (thể Hb Bart)

Có triệu chứng thiếu máu rất nặng từ khi trong tử cung hoặc ngay sau khi sinh. Có thể gây ra các biến chứng như:

• Dị tật thai kỳ
• Dịch tích tụ trong lòng tim (hydrops fetalis)
• Sản phụ tử vong
• Thai dễ chết sau khi sinh hoặc chết non

Beta thalassemia

Thể nhẹ (thể mang gen)

Chỉ có một gen beta bị đột biến hoặc mất. Người bệnh có thể không có triệu chứng hoặc chỉ có thiếu máu nhẹ. Thường chỉ được phát hiện khi xét nghiệm máu hoặc khi có con.

Thể trung bình (thể intermedia)

Có hai gen beta bị đột biến hoặc mất, nhưng không nặng. Người bệnh có triệu chứng thiếu máu từ khi sinh hoặc xuất hiện sau này. Có thể gây ra các biến chứng như:

• Thiếu máu khi trẻ lên 6
• Có các biểu hiện như thể nặng nhưng không trầm trọng và tiến triển chậm

Thể nặng (thể major hay Cooley)

Có hai gen beta bị đột biến hoặc mất nặng. Người bệnh có triệu chứng thiếu máu rất nặng từ khi sinh hoặc xuất hiện trong vài tháng đầu đời. Có thể gây ra các biến chứng như:

• Suy tim
• Nhiễm trùng
• Ứ sắt trong cơ thể
• Xoăn tủy xương
• Rối loạn nội tiết tố
• Loãng xương

Cách chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh có thể được chẩn đoán bằng các phương pháp sau:

• Xét nghiệm máu: Đo hàm lượng hemoglobin, số lượng và kích thước của hồng cầu, mức sắt và ferritin trong máu. Có thể phát hiện được thiếu máu, hồng cầu nhỏ và hồng cầu có hình không đều.
• Phân tích hemoglobin: Đo tỷ lệ các loại hemoglobin khác nhau trong máu. Có thể phát hiện được sự giảm của hemoglobin A và sự tăng của hemoglobin F (loại hemoglobin của thai nhi) hoặc hemoglobin A2 (loại hemoglobin ít gặp ở người lớn).
• Phân tích di truyền: Xác định các đột biến gen liên quan đến tan máu bẩm sinh. Có thể phát hiện được loại và mức độ của bệnh, cũng như khả năng truyền cho con cái.
• Chẩn đoán trước sinh: Thực hiện khi thai được 9 đến 11 tuần tuổi, thông qua các kỹ thuật như lấy mẫu mô nhau thai (CVS) hay lấy mẫu nước ối (amniocentesis). Có thể phát hiện được bệnh tan máu bẩm sinh ở thai nhi.

Cách điều trị bệnh tan máu bẩm sinh

Cách điều trị bệnh tan máu bẩm sinh phụ thuộc vào loại và mức độ của bệnh. Một số phương pháp điều trị chính bao gồm:

• Truyền máu: Đây là phương pháp điều trị chủ yếu cho các trường hợp tan máu bẩm sinh nặng. Truyền máu giúp cung cấp hồng cầu khỏe mạnh cho người bệnh, giảm thiếu máu và các biến chứng liên quan. Tùy theo tình trạng của người bệnh, truyền máu có thể được thực hiện hàng tuần, hàng tháng hoặc khi cần thiết.
• Điều trị ứ sắt: Do truyền máu thường xuyên, người bệnh có thể tích tụ quá nhiều sắt trong cơ thể, gây ra các tổn thương cho gan, tim và tuyến tụy. Điều trị ứ sắt giúp loại bỏ sắt dư thừa khỏi cơ thể, thông qua các thuốc gọi là chất khử sắt. Các thuốc này có thể được uống qua miệng hoặc tiêm qua da.
• Ghép tủy xương: Đây là phương pháp điều trị duy nhất có thể chữa khỏi tan máu bẩm sinh. Ghép tủy xương giúp thay thế tủy xương bất thường của người bệnh bằng tủy xương khỏe mạnh của người hiến tặng, để sản xuất ra hồng cầu bình thường. Tuy nhiên, ghép tủy xương có nhiều rủi ro và không phải ai cũng có người hiến tặng phù hợp.

Bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh lý huyết học di truyền gây ra do sự bất thường của hemoglobin. Bệnh gây ra tình trạng thiếu máu và các biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe và cuộc sống của người bệnh. Có thể được chẩn đoán bệnh bằng các phương pháp xét nghiệm máu, phân tích hemoglobin, phân tích di truyền và chẩn đoán trước sinh.

Bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền khó chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, việc phòng ngừa bệnh là rất quan trọng. Người mang gen tan máu bẩm sinh nên tư vấn di truyền để biết được khả năng sinh con mắc bệnh hay mang gen và có những quyết định phù hợp. Ngoài ra, người bệnh nên tuân thủ các chỉ định của bác sĩ, thường xuyên kiểm tra sức khỏe và điều trị kịp thời các biến chứng để nâng cao chất lượng cuộc sống.